7. mutaatiot ovat perimässä tapahtuvia muutoksia.

 - Solujen perimässä tapahtuu jatkuvasti muutoksia, niitä syntyy ilman näkyvää syytä solun jakautumisen yhteydessä. Ne voivat olla myös seurausta erilaisista ympäristötekijöistä.
- Mikäli DNA:n korjaamisesta huolehtivat entsyymit eivät kykene paikkaamaan vaurioitunutta osaa, jää muutos pysyväksi. Tällöin sitä kutsutaa mutaatioksi.
- Mutaatiota voi tapahtua yksittäisessä geenissä, kromosomissa tai koko kromosomistossa.
- Mutaatiota aiheuttavat ympäristötekijöitä kutsutaan mutageeneiksi; mm ionisoiva säteily (röntgen- ja gammasäteily) ja UV-säteily, monet kemikaalit ja sekä eräät virukset.


- Geenimutaatio tapahtu yhdessä geenissä; sen seurauksena geenin sisältämä  perinnöllinen informaatio muutuu, mistä voi olla seuraus muutos proteiinin rakenteessa.

-Nukleotidin vaihtuminen tai nukleotidien määrän muuttuminen muuttaa perinnöllistä informaatiota
>yhden nukleotidin muuttuminen toiseksi on pienin muutos geenissä -> PISTEMUTAATIO.

-Geenimutaatiossa voi nukleotidejä myös hävitä tai tulla ylimääräisiä. Tämän muutoksen seuraukset on pistemutaatiota suuremmat. Esim. jos geenistä häviää yksi nukleotidi geneettistä koodia ei lueta enää samalla tavala, koska emäs kolmioiden ryhmittely muuttuu. Mutaatiokohdasta lähtien emäskolmikot  järjestäytyy uudella tavalla, ja siten syntyvän proteiinin 
aminohappokoostumus muuttuu.

- Geenimutaatiolla voi olla vaikutusta solujen toimintaan ja yksilön terveyteen.

KROMOSOMIMUTAATIOSSA KROMOSOMIN RAKENNE MUUTTUU

- Kromosomimutaatiossa kokonainen kromosomin osa muuttuu.

- Seurauksena on muutos geenien määrässä tai rakenteessa.

- Kromosomi mutaatio edellyttää kromosomin katkeamista. (solun jakautuminen)

- liittymässä kromosomista irronnut pala siirtyy saman kromosomin eri paikkaan tai kokonaan toiseen kromosomiin. Usein liittymä  sekoittaa vahingollisesti perimää, esimerkiksi liittymällä keskelle geeniä, ja haittaa näin solun toimintaa
- siirtymässä kahdesta eri kromosoomista on samanaikaisesti irronnut pala ja palat vaihtavat paikkoja keskenään. Siirtymä vaikuttaa solun toimintaan jos se katkaisee geenin tai siirtää väärän säätelyalueen alaisuuteen.
- kääntymässä kromosomista irtoaa pala, joka kääntyy korjauksen yhteydessä toisinpäin. Seurauksia ei yleensä ole.
- kahdentumassa jokin kromosomin osa monistuu. 


KROMOSOMISTOMUTAATIOSSA KROMOSOMILUKU MUUTTUU
- Kromosomistomutaatio johtuu yleensä meioosista tapahtuneista häiriöistä.
- Mikäli  vähennysjaon aikana kromosomiluku ei puolitu normaalisti, tulee toiseen tytärsoluista liikaa ja toiseen liian vähän.
Jakautimisen jatkuessa syntyy sukusoluja, joissa kussain on poikkeava määrä kromosomeja.






- Kromosomistomutaatiot voi aiheuttaa Downin-syndroomaa, lajiristeytymiä ja nopea kasvuisia kasviyksilöitä.

- Kromosomimutaatiot voi aiheuttaa muutoksia entsyyminen määrissä, ja muutoksia yksilön kehityksessä.

- Geenimutaatiot voi aiheuttaa proteiinien kuten entsyymien rakenne muutoksia, kehityshäiriöitä ja syöpää.

6. Solut jakautuvat, erilaistuvat ja toimivat yhdessä.

- Uudet solut syntyvät solun jakautuessa.
- Jos jakautuminen tuottaa emosolun kaltaisia tytärsoluja puhutaan mitoottisesta jakautumisesta.  

Ennenkuin mitoosi voi alkaa, DNA kahdentuu. DNA:n kahdentumiseen osallistuu monia entsyymejä ja muita proteiineja. Niiden tehtävänä on mm. tunnistaa kahdentumisen aloituspaikka, katkaista vetysidokset DNA-juosteiden väliltä ja korjata erilaisia kopioimisessa tapahtuneita virheitä. Keskeinen entsyymi on DNA-polymeraasi.




Mitoosin vaiheet:



Mitoosi voidaan jakaa profaasiin (esivaihe), prometafaasiin, metafaasiin (keskivaihe), anafaasiin (jälkivaihe) ja telofaasiin (loppuvaihe).

Profaasissa kromosomit kondensoituvat näkyviiin. Prometafaasissa tumakotelo hajoaa ja tumajyvänen katoaa näkyvistä.

Metafaasin aikana kahdentuneet kromosomit asettuvat jakotasoon. Usein sisarkromatidit (kromosomin puolikkaat) asettuvat metafaasikromosomeille tyypilliseen x-kirjaimen muotoon, jossa solmukohtana on sentromeeri.

Anafaasissa tumasukkulan säikeet lyhenevät ja vetävät kromatidit toisistaan irti sekä ohjaavat syntyneet tytärkromosomit solun vastakkaisille puolille. 

Telofaasissa kummankin tytärkromosomiryhmän ympärille rakentuu tumakotelo. Tumasukkula häviää vähitellen ja kromosomit purkautuvat kierteisyydestään löyhäksi vyyhdeksi. Molempiin tumiin ilmaantuu tumajyvänen.

NISÄKKÄÄN KANTASOLU TYYPIT
- kaikki kykyiset kantasolut (totipotentti)
(kykenevät erilaistumaan erilaisiksi solutyypeiksi)

- lähes kaikki kykyiset kantasolut (pluripotentti)
(solut kykenevät erilaistumaan yksilön kaikiksi soluiksi, mutta ei enää istukan soluiksi)

- monikykyiset kantasolut (multipotentti)
(solut voivat erilaistua moniksi eri kudostyypeiksi)

- aikuisen kantasolut
(solut voivat erilaistua vain yhden elimen kudoksiksi.)


Tärkeimmät kasvihormonit:

hormoni                     syntypaikka                                 vaikutukset


auksiinit                    varren kärjen kasvupiste             lisäävät solujen
                                  silmujen ja juurten                      pituuskasvua ja juurien muodostumista
                                   kasvupisteet                   


gibberelliinit              juuret, silmut ja                         lisäävät solujen jakaantumista ja pituuskasvua,
                                     nuoret lehdet                           sekä edistää siementen itämistä.


sytokiniinit                    juuret                                      lisää solun jakaantumista, edistää solujen
                                                                                     erilaistumita, edistää itämistä, estää solujen
                                                                                      vanhenemista


abskissihappo                varren kärjen kasvupiste            edistää solujen vanhenemista, edistää itämistä
                                                                                       estää siementen itämistä, vähentää kasvua


etyleeni (eteeni)               kypsyvät hedelmät                 edistää hedelmien kypsymistä, edistää lehtien
                                                                                          ja kukkien karisemista.

• Kasvien yksilökehitykseen vaikuttavat voimakkaasti kasvihormonit. Ne ova tietyissä osissa syntyviä yhdisteitä, jotka leviävät yleensä veteen liuenneina eri puolelle kasvia
  
• Ne ohjaavat yhdessä ympäristötekijöiden kanssa solujen aineenvaihduntaa.
  
• Lämpöjaksoisuus vaikuttaa siementen itämiseen, silmujen puhkeamiseen ja kasvien lisääntymiseen
  
• Valojaksoisuus (fotoperiodisuus) ohjaa monien lajien kukkimista. 

                                                    

5. Geeneissä on informaatio solujen toimintaan.

- Perinnöllinen informaatio on DNA:ssa.
- DNA = deoksiribonukleiidihappo
- DNA-molekyylissä on rinnakkain kaksi juostetta, joista kumpikin voi sisältää yli kymmeniä miljoonia nukleotideja.
- Geeni sisältää inormation tietyn proteiinin tai RNA-molekyylin rakentamiseksi.
- Osa geeneistä on aina aktiivisia, osa toimii vain tietyissä soluissa tai yksilönkehityksen tietyssä vaiheessa.
- Geenit jotka ohjaavat solun kannalta keskeisimpiä aineenvaihduntareaktioita (soluhengitys tai proteiinisynteesi)  toimivat kaikissa soluissa.

- Suurin osa tumallisen solun geeneistä sijaitsee kromosomeissa.
- Yhdessä kromosomissa voi olla tuhansia geenejä.
- Geenien lisäksi kromosomeissa on monenlaisia geenien ulkopuolisia alueita mm erilaiset toistojaksot ja sammuneet geenit.
( sammuneet geenit = lakannut toimimasta evoluution kuluessa, toisto jaksot = DNA-jaksoja joissa on kaksi tai useampi nukleotidi kertautuu peräkkäin muutamasta kerrasta tuhansiin kertoihin)



- DNA sisältää neljä erilaita emästä. Geenissä emäkset ovat järjestäytyneet pitkäksi ketjuksi, jossa yksi emäskolmikko koodaa proteiinisynteesissää yhtä aminohappoa.
( poikkeuksena kolme emäskolmikkoa joiden tehtävä on lopettaa geenin luenta )














- RNA = ribonukleiinihappo, nukleotideistä koostuva polymeeri.
- Tumallisissa soluissa geenin sisältämän koodin muuttaminen proteiiniksi tapahtuu useassa vaiheessa.
- Lähetti-RNA rakentuu geenin informaation perusteella. Geenin sääteyaluetta tarvitaan RNA-synteesin aloittamiseen. RNA:n rakentaminen käynnistyy kun RNA-polymeraasientsyymi tarttuu eenin säätelyalueella sijaitsevaan promoottoriin.
- RNA-polymeraasientsyymi rakentaa tumassa olevista nukleotideistä emäspariperiaatteen mukaiseesti esiaste-RNA-molekyylin, joka sisältää geenin eksoni ja entrionalueet.
- Jotta varsinainen proteiinisynteesi voi alkaa, on esiaste-RNA muokattava lähetti-RNA:ksi.


- Ribosomi on pieni soluelin joka koostuu proteiineista ja RNA:sta. Se liikkuu lähetti-RNA:ta pitkin liittäen aminohappoja toisiinsa lähetti-RNA:n sisältämän geneettisen koodin perusteella. 
- Ribosomiin on kiinnittyneenä kaksi siirtäjä-RNA:taa joista toinen on kiinni kasvvassa aminohappoketjussa, ja toinen tuo aminohappoketjuun seuraavan aminohapon.
- Aminohappojen välille muodostuu peptidisidos.

4. Tumallisilla souilla on samankaltainen perusrakenne

- Kaikki eliöt rakentuvat soluista
- Solun toiminta on aineenvaihduntaa
- Solu akentaa tarvitsemiaan aineita entsyymien ohjaamissa biokemiallisissa reaktiossa pilkkomistaan ravintoaineista tai tarpeettomiksi käyneistä molekyyleistä
- Tuman DNA:ssa olevat geenit sisältävät informaation, jonka perusteella entsyymit tuotetaan ribosomeissa proteiinisynteesissä
- Tehokkaaseen toimintaan solu tarvitsee monenlaisia muitain soluelimiä ja rakenteita; soluhengitys mitokondriossa, solukalvvon avulla solu ottaa tarpeellisia ja poistaa tarpeettomia tai haitallisia aineita, lisäksi solukalvon pinnalla olevat reseptorit vastaanottavat solun tomintaa ohjaavia viestejä.


ELÄINSOLUN RAKENNE


1) tuma ja tumakotelo -> tumakotelo on muodostunut kahdesta tumakalvosta. Kumpikin kalvo rakentuu fosfolipidikerroksesta. Tuman sisällä on kullekkin lajille tyypillinen määrä DNA:sta ja proteiineista muodostuneita kromosomeja, missä geenit sijaitsevat. Tumassa voi myös erottaa myö ribosomeja tuottavan tumajyväsen.

2) solulimakalvosto -> kalvorakenteet raketuvat myös fosfolipidikerroksesta. Solulimakalvosto muodostaa sokkeloisen rakenteen joka on tärkeä aineiden valmistamisessa ja kuljettamisessa. Kalvostossa on runsaasti entsyymejä jotka ohjaat aineiden rakentamista.

3) solulima -> tarkoittaa tuman ja soluelinten ulkopuolelle jäävää nestemäistä osaa. Suurin osa siitä on vettä. Monet solun aineenvaihduntareaktiot tapahtuvat solulimassa ja ovat entsyymien katalysoimia.

4) mitokondrio -> rakentuu sileästä ulkokalvosta ja poimuttuneesta sisäkalvosta. Siinä on omaa DNA:ta, ribosomeja ja lukuisia entsyymejä. Jos happea on läsnä, glukoosiin sitoutuneesta energiasta saadaan suuri osa tateen mitokondriossa tapahtuvan soluhengityksen avulla. Vapautettu energia sidotaan ATP-molekyylien runsasenergisiin sidoksiin. Mitokondriot lisääntyvät solussa itsenäisesti jakautumalla, ja niitä on sitä runsaammin mitä enemmän solu tarvitsee energiaa.

5) ribosomi -> pieniä soluelimiä, ne koostuvat ribosomaalisesta RNAsta ja proteiineista. Ribosomit ovat tärkeässä asemassa proteiinisynteesissä koska ne kokoavat aminohappoketjuja lähetti-RNAn sisältämän infon perusteella.

6) Golgin laite -> litteistä klvopusseista ja pienistä rakkuloista muodostunut soluelin. Golgin laitteessa tapahtuu proteiinien lopullinen muokkaus, siksi sitä kutsutaan usein solun postituskeskukseksi.



7) Lysosomit -> vain eläin- ja sienisoluissa. Toimivat kierrätyskeskuksina, joissa hajoitetaan suuria molekyylejä, vioittuneita soluelimiä ja palautetaan niistä saadut käyttökelpoiset osat tai aineet, kuten aminohapot, takaisin solulimaan.

8) Solun tukiranka -> säätelee mm. soluelimien paikkaa solussa, solujen liikkeitä, aineiden kuljetusta ja sekä reseptorien sijoittumista solukalvossa

9) keskusjyvänen -> eläinsolussa on kaksi proteiinisäikeistä muodostunutta keskusjyvästä, ne osalllistuvat tumasukkulan muodostumiseen  solunjakautumisen aikana.




1) kasvisolun solukalvoa ympäröii jäykkä, monikerroksinen soluseinä. Se koostuu selluloosasta, hemiselluloosasta ja ligniinistä.
Soluseinä tukee kasvisolua ja estää sitä vaurioitumasta, kun se ottaa osmoosin avulla vettä sisäänsä.

2) solukalvo on muodostunut kahdesta fosfolipidikerroksesta ja siihen uppoutuneista proteiineista. Solukalvon avulla solu kykenee kontrolloimaan mitä aineita soluun otetaan ja mitä sietä poistetaan. 

3) peroksisomit on kasvi-, sieni-, ja eläinsolussa. Ne pilkkovat monien entsymiensä avulla yhdisteitä jota entsyymikoostumus riippuu kyseisen solun tehtävästä elimistösssä.

4) vakuolit ovat kalvon ympäröimiä nesterakkuloita. Vakuolin kalvo säätelee aineiden kulkeutumista sinne ja sieltä pois. Vakuoli tukee myös kasvisolua mekaanisesti aiheuttamalla nestejännityksen solun sisällä

5) Viherhiukkaset ovat kehittyneiden kasvien soluelimiä, joissa fotosynteesi tapahtuu. Viherhiukkasia ympäröi kaksoiskalvo samaan tapaan kuin mitokondrioita. Myös viherhiukkaset ovat kotelomaisia, ja ne kykenevät lisääntymään itsenäisesti. Viherhiukkasen kotelon sisällä on nestemäinen osa eli strooma ja yhteyttämiskalvostoa sekä useita päällekkäisiä kiekkomaisia kalvopinoja. Muuta viherhiukkasen sisältöä tummempana viherhiukkasissa erottuu usein tärkkelysjyväsiä.

3. Virukset lisääntyvät soluissa

- Virus koostuu kuoresta, siitä ulospäin suuntautuvista pintarakenteista sekä kuoren sisällä olevasta perintöaineksesa.
- Pintarakenteiden avulla virus tunnistaa isäntäsolunsa ja kiinnittyy isäntäsolun solukalvon reseptorimolekyyleihin
- Viruksen geenien määrä on hyvin pieni (muutamasta geenistä joihinkin satoihin)
- Viruksilla ei ole soluelimiä eikä itsenäistä aineenvaihduntaa.


1) pintaproteiinit
2) isäntäsolun solukalvoista peräisin oleva vaippa
3) proteiinista muodostunut kuori
4) perintöaines



Erimuotoisia viruksia

a) influenssavirus
- tarvitsee pintaproteiineja solun pinnalle kiinnittyessään ja solusta poistuessaan.


b) adenovirus
- aiheuttaa mm. hengityselitentulehdusta.

c) bakteriofagi

d) tupakan mosaiikkivirus
- viruksen tartunta aiheuttaa kasvin lehtiin värimuutoksia ja laikkuuntumista.

e) ebola-virus
- nauhamainen virus, aiheuttaa tappavaa verenvuotokuumetta.


Virukset muuttuvat lisääntyessään isäntäsolunsa virustehtaaksi
1) virus tunnistaa oikean isäntäsolunsa,virus pääsee endosytoosin avulla isäntäsoluun sen solukalvosta kuroutuvan rakkulan sisällä.
2) viruksen perintöaines vapautuu solun sisällä
3) DNA-virusten perimä siirtyy tumaan ja kiinnittyy siellä johonkin isäntäsolun kromosomeista -> uuien virusten osien valmistus
4) kokoaminen viruksen perintöaineksen mukaan
5) valmiit virukset poistuvat isäntäsolusssa eksosytoosin avulla solukalvosta kuroutuvissa rakkuloissa


esim.



Viruksen aiheuttamia tauteja:
- aivokalvontulehdus
- flunssa
- nielutulehdus (adenovirus)
- hepatiitti 
- ihotulehdus
- silmätulehdus
- keuhkokuume
jne.

2. Mikroskooppisen pienet eliöt ovat mikrobeja.

- Käsite mikrobi on yleisnimitys kaikille mikroskooppisen pienille eliöille.

- Näihin kuuluvat bakteerit ja arkit, alkueliöiden kunnasta alkueläimet ja yksisoluiset levät, sekä sienten kunnasta hiiva- ja homesienet, lisäksi mikrobeihin luetellaan virukset.

- Mikrobeille ominaista on kyky sopeua monenlaisiin olosuhteisiin (nopea lisääntyminen ja geneettinen muuntelukyky)

Eliömaailman kunnat

ARKIT

- Ovat levittäytyneet kaikkialle maapallolle

- Menestyvät ääriolosuhteissa (+300-asteisesta vesi, suolajärvet)
- Omavaraiset lajit yhteyttävät kemosynteesin avulla (meren syvänteet)

- Eivät aiheuta tauteja

- Ei eroa paljoa bakteerista paitsi kemiallisten ja geneettiset ominaisuudet ovat erilaiset.

- Arkkien DNA:han pakkaamiseen osallistuvat proteiinit, geenien rakenne, toiminta ja proteiinisynteesii.

Arkit jaetaan kolmeen pääryhmään:

a) halofiilit, jotka voivat elää niin suolaisessa vedessä, jossa muut eliöt jo kuivuisivat.

b) metanogeenit, eli metaania muodostavia arkkeja esiintyy mm. nautojen ruuansulatuselimistössä, kaatopaikoilla ja soilla. Ne pystyvät elämään ainoastaan hapettomissa oloissa.

b) termofiilit, ne sietävät hyvin korkeita lämpötiloja. (mm. +98C)

BAKTEERIT

- on vain yksi kromosomi

- solulimakalvosto ja kalvolliset soluelimet (mitokondrio,viherhiukkaset) puuttuvat

- soluhengitysreaktiot tapahtuvat solukalvosta poimuttuneessa soluhengityskalvostossa ja fotosynteesireaktiot yhteyttämiskalvostossa

- bakteerilla voi olla ripsiä tai siimoja, jotka auttavat sen liikkumista ja jalustaan kiinnittymistä.

bakteerin rakenne:

Pyöreät bakteerit ovat kokkeja, sauvamaiset basilleja, käyrät sauvamaiset vibrioita ja kierteiset spirokeettoja.

Vibrio

- taudinmääräyksiä tehtäessä tehdään puhdasviljelmä, jossa kasvaa vain yhtä bakteerilajia. Bakteerinäyte, joka sisältää paljon eri bakteerilajeja  siirretään kasvatusmaljalle, siihen alkaa kasvaa erilaisia bakteeripesäkkeitä. Kun otetaan jostakin näyte maljalle kasvaneesta bakteeripesäkkeestä, ja siirretään se uudelle kasvatusmaljalle, on saatu aikaan puhdasviljelmä.

- Bakteerit lisääntyvät suvuttomasti jakautumalla, bakteeripopulaaton kasvuun vaikuttaa mm. ympäristön lämpötila, happamuus, happipitoisuus ja vesipitoisuus.

- Ihanteellinen lämpötila 20-40 C

ALKUELÄIMET

- Yksisoluisia tumallisia, liikkumiskykyisiä eliöitä, jotka elävät kosteissa ympäristöissä.

- Ne lisääntyvät lähinnä suvuttomasti kahtia jakautumalla tai monistumalla isäntäeläimessään.

- Usein tautia aiheuttavan alkueläimen elämänkiertoon kuuluu eläminen varsinaisen isäntäeläimen lisäksi joissakin väli-isännissä.

- Yksi eniten kuolonuhreja vaativista alkueläintaudeista on malaria.

- Taudinlevittäjänä toimivat hyttyset. Naarashyttynen imee ihmisen verta ja siirtää samalla elimistössään olevia malarialoisioita ihmisen verenkiertoon, jolloin loisiot asettuvat maksaan ja siitä edelleen punasoluihin. Tartunnan saaneet punasolut hajoavat ja malarialoisiot siirtyvät vereen tartuttamaan uusia punasoluja. Malarialoisio voi siirtyä myös malariaa sairastavasta ihmisestä hyttyseen.

1. Bioteknologiassa hyödynnetään eliöitä tai niiden osia

-> ensimmäisellä tunnilla tutustuimme kurssiin.



Käsite; bioteknologia
- Bioteknologiassa käytetään apuna eliöitä, soluja sekä solujenosia tai molekyylejä kuten DNA:ta.
- Moderni bioteknologia sai alkunsa kun tieto soljen rakenteesta ja toiminnasta lisääntyi ja tarkentui.
-  Bioteknologia on maailmanlaajuisesti hyvin nopeasti kasvava biologian sovellusala.




Tärkein oppimani asia on bioteknologian ja kestävän kehityksen ulottuvuudet.
> ekologinen -> luonnonvarojen käyttö
> taloudellinen -> tuotantokustannusten pienennys
> sosiaalinen -> ruuan laadun parantaminen, rokotteet
> kulttuurinen -> alkuperäiskansojen tietämys.





s. 15 tehtävä 1

a) geenitekniikka -> perintöaineksen muokkaamista ja siirtämistä
b) bioteknologia -> eliöiden tai niiden osien hyödyntämiseen perustava teknologia
c) bioinformatiikka -> tietotekniikan soveltamista biologisen ja lääketieteelllisen tiedon hallintaan, analysoimiseen ja tutkimiseen.
d) proteomiikka ->  Proteiinien rakennetta ja ominaisuuksia tutkiva ala
e) nanobiotekniikka -> nanomittakaavan tekniikkaa yhdistetään biologisiin rakenteisini
f) systeemibiologia -> Tutkimus ala, joka pyrkii solujen toimintamekanismien kokonaisvaltaiseen ymmärtämiseen.