- Mikäli DNA:n korjaamisesta huolehtivat entsyymit eivät kykene paikkaamaan vaurioitunutta osaa, jää muutos pysyväksi. Tällöin sitä kutsutaa mutaatioksi.
- Mutaatiota voi tapahtua yksittäisessä geenissä, kromosomissa tai koko kromosomistossa.
- Mutaatiota aiheuttavat ympäristötekijöitä kutsutaan mutageeneiksi; mm ionisoiva säteily (röntgen- ja gammasäteily) ja UV-säteily, monet kemikaalit ja sekä eräät virukset.
- Geenimutaatio tapahtu yhdessä geenissä; sen seurauksena geenin sisältämä perinnöllinen informaatio muutuu, mistä voi olla seuraus muutos proteiinin rakenteessa.
-Nukleotidin vaihtuminen tai nukleotidien määrän muuttuminen muuttaa perinnöllistä informaatiota
>yhden nukleotidin muuttuminen toiseksi on pienin muutos geenissä -> PISTEMUTAATIO.
-Geenimutaatiossa voi nukleotidejä myös hävitä tai tulla ylimääräisiä. Tämän muutoksen seuraukset on pistemutaatiota suuremmat. Esim. jos geenistä häviää yksi nukleotidi geneettistä koodia ei lueta enää samalla tavala, koska emäs kolmioiden ryhmittely muuttuu. Mutaatiokohdasta lähtien emäskolmikot järjestäytyy uudella tavalla, ja siten syntyvän proteiinin
aminohappokoostumus muuttuu.
- Geenimutaatiolla voi olla vaikutusta solujen toimintaan ja yksilön terveyteen.
KROMOSOMIMUTAATIOSSA KROMOSOMIN RAKENNE MUUTTUU
- Kromosomimutaatiossa kokonainen kromosomin osa muuttuu.
- Seurauksena on muutos geenien määrässä tai rakenteessa.
- Kromosomi mutaatio edellyttää kromosomin katkeamista. (solun jakautuminen)
- liittymässä kromosomista irronnut pala siirtyy saman kromosomin eri paikkaan tai kokonaan toiseen kromosomiin. Usein liittymä sekoittaa vahingollisesti perimää, esimerkiksi liittymällä keskelle geeniä, ja haittaa näin solun toimintaa
- siirtymässä kahdesta eri kromosoomista on samanaikaisesti irronnut pala ja palat vaihtavat paikkoja keskenään. Siirtymä vaikuttaa solun toimintaan jos se katkaisee geenin tai siirtää väärän säätelyalueen alaisuuteen.
- kääntymässä kromosomista irtoaa pala, joka kääntyy korjauksen yhteydessä toisinpäin. Seurauksia ei yleensä ole.
- kahdentumassa jokin kromosomin osa monistuu.
KROMOSOMISTOMUTAATIOSSA KROMOSOMILUKU MUUTTUU
- Kromosomistomutaatio johtuu yleensä meioosista tapahtuneista häiriöistä.
- Mikäli vähennysjaon aikana kromosomiluku ei puolitu normaalisti, tulee toiseen tytärsoluista liikaa ja toiseen liian vähän.
Jakautimisen jatkuessa syntyy sukusoluja, joissa kussain on poikkeava määrä kromosomeja.
- Kromosomistomutaatiot voi aiheuttaa Downin-syndroomaa, lajiristeytymiä ja nopea kasvuisia kasviyksilöitä.
- Kromosomimutaatiot voi aiheuttaa muutoksia entsyyminen määrissä, ja muutoksia yksilön kehityksessä.
- Geenimutaatiot voi aiheuttaa proteiinien kuten entsyymien rakenne muutoksia, kehityshäiriöitä ja syöpää.
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti